70 anni fa la scoperta del DNA da p arte di Watson e Creek con il contributo di Rosalyn Franklin. Si affermano così la conoscenza del DNA contenuto nella cellula e la tipica forma a spirale che crea i cromosomi, rilevabile da sangue, saliva e in pratica su ogni cellula.
La scoperta rivoluziona anche gli studi sulle malattie genetiche e dal 1980, quando viene trovato un metodo per leggere DNA e le singole basi si comincia a costruire una banca datti oggi in grado di contenere tra l’altro 5000 geni legati a malattie genetiche. E’ importante comprendere che alterazioni del DNA sono presenti in quasi tutti noi ma molti di queste non hanno ricadute cliniche e su questi punti la dott.ssa Francesca Gensini, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche “Mario Serio” - Università degli Studi di Firenze, tra le più esperte del settore, ha illustrato gli aspetti più importanti, anche per una sana divulgazione, dello stato delle conoscenze attuali.
Circa la prevenzione è emerso come una visita specifica aiuti comprendere la portata di eventuali alterazioni. E’ consigliata in particolare prima e durante gravidanza, dopo la nascita e per gli adulti in caso di problemi o di tumori ereditari, anche se solo un 5% dei tumori è ritenuto ereditario. E’ noto il caso dell’attrice Angelina Jolie che da un test sul gene BRCA1 ha confrontato la sua situazione con quella della mamma, subendo poi un intervento di prevenzione mirata.
Malattie multifattoriali come asma, pressione alta, diabete sono le più frequenti a rivelare interazioni fra caratteristiche genetiche e ambiente che crea alterazione. E’ anche il caso del Parkinson multifattoriale sebbene la forma ereditaria si concentri solo nel 5-10% dei casi. Test multifattoriali sono in vendita ma poco attendibili dal punto di vista clinico.La farmacogenetica è invece finalizzata alla identificazione di variazioni di sequenza di DNA in grado di prevedere risposta individuale ai farmaci.
